Cuantos cromosomas tiene un down

Cuantos cromosomas tiene un down

tipos de síndrome de down

El síndrome de Down es un trastorno genético. También se denomina trisomía 21. Incluye ciertos defectos de nacimiento, problemas de aprendizaje y rasgos faciales. Un niño con síndrome de Down también puede tener defectos cardíacos y problemas de visión y audición. La gravedad o la levedad de estos problemas varía de un niño a otro.

Cuando se concibe un bebé, un óvulo normal y un espermatozoide normal comienzan con 46 cromosomas. A continuación, el óvulo y el espermatozoide se dividen por la mitad. El óvulo y el espermatozoide tienen entonces 23 cromosomas cada uno. Cuando un espermatozoide con 23 cromosomas fecunda un óvulo con 23 cromosomas, el bebé tendrá un conjunto completo de 46 cromosomas. La mitad son del padre y la otra mitad de la madre.

Pero a veces se produce un error cuando los 46 cromosomas se dividen por la mitad. Un óvulo o espermatozoide puede conservar ambas copias del cromosoma número 21, en lugar de una sola. Si este óvulo o espermatozoide es fecundado, el bebé tendrá 3 copias del cromosoma número 21. Esto se denomina trisomía 21.

A veces, el cromosoma número 21 adicional o parte de él se une a otro cromosoma del óvulo o del espermatozoide. Esto puede causar el síndrome de Down por translocación. Esta es la única forma de síndrome de Down que puede heredarse de uno de los padres.

causas del síndrome de down

Las cardiopatías congénitas son el tipo de defecto de nacimiento más frecuente. Gracias a los avances en la atención médica y el tratamiento, los bebés con una cardiopatía congénita tienen una vida más larga y saludable. Conozca más datos sobre las cardiopatías congénitas a continuación.

Las cardiopatías congénitas están presentes al nacer y pueden afectar a la estructura del corazón del bebé y a su funcionamiento. Pueden afectar a la forma en que la sangre fluye a través del corazón y hacia el resto del cuerpo. Las cardiopatías congénitas pueden ser desde leves (como un pequeño orificio en el corazón) hasta graves (como la ausencia de partes del corazón o su mala formación).

Aproximadamente 1 de cada 4 bebés nacidos con un defecto cardíaco tiene una cardiopatía crítica (también conocida como defecto cardíaco congénito crítico).1 Los bebés con una cardiopatía crítica necesitan una intervención quirúrgica u otros procedimientos durante el primer año de vida.

Algunas cardiopatías congénitas pueden diagnosticarse durante el embarazo mediante un tipo especial de ecografía denominada ecocardiograma fetal, que crea imágenes ecográficas del corazón del bebé en desarrollo. Sin embargo, algunas cardiopatías congénitas no se detectan hasta después del nacimiento o más adelante, durante la infancia o la edad adulta. Si un profesional sanitario sospecha que puede haber una cardiopatía congénita, se pueden realizar varias pruebas al bebé (como un ecocardiograma) para confirmar el diagnóstico.

¿cuáles son los síntomas del síndrome de down?

VERDAD: La translocación, un tipo de síndrome de Down que representa entre el 3 y el 4% de todos los casos, es el único tipo de síndrome de Down del que se sabe que tiene un componente hereditario. De ellos, un tercio (o el 1% de todos los casos de síndrome de Down) son hereditarios.

VERDAD: La mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de mujeres menores de 35 años simplemente porque las mujeres más jóvenes tienen más hijos. Sin embargo, la probabilidad de tener un hijo con síndrome de Down aumenta con la edad de la madre, especialmente después de los 35 años.

VERDAD: La mayoría de las personas con síndrome de Down tienen una discapacidad cognitiva o intelectual de leve a moderada. Esto no es indicativo de los muchos puntos fuertes y talentos que posee cada individuo. Hay que tener en cuenta el tiempo extra que puede necesitar una persona con discapacidad para hacer o decir las cosas.

VERDAD: Aunque las personas con síndrome de Down tienen un mayor riesgo de padecer ciertas afecciones médicas, como defectos cardíacos congénitos, problemas respiratorios y auditivos, y afecciones de la tiroides, los avances en la atención sanitaria y el tratamiento de estas afecciones han permitido que la mayoría de las personas con síndrome de Down lleven una vida sana.

cómo se hereda el síndrome de down

El síndrome de Down es una enfermedad en la que una persona tiene un cromosoma de más. Los cromosomas son pequeños «paquetes» de genes en el cuerpo. Determinan cómo se forma y funciona el cuerpo de un bebé a medida que crece durante el embarazo y después del nacimiento. Normalmente, un bebé nace con 46 cromosomas. Los bebés con síndrome de Down tienen una copia extra de uno de estos cromosomas, el cromosoma 21. El término médico para referirse a una copia extra de un cromosoma es «trisomía». El síndrome de Down también se denomina trisomía 21. Esta copia adicional modifica el desarrollo del cuerpo y el cerebro del bebé, lo que puede provocar problemas mentales y físicos.

Aunque las personas con síndrome de Down pueden actuar y tener un aspecto similar, cada persona tiene capacidades diferentes. Las personas con síndrome de Down suelen tener un coeficiente intelectual (una medida de la inteligencia) en el rango de leve a moderadamente bajo y son más lentas para hablar que otros niños.

El síndrome de Down sigue siendo la afección cromosómica más común diagnosticada en Estados Unidos. Cada año, unos 6.000 bebés nacidos en Estados Unidos tienen síndrome de Down. Esto significa que el síndrome de Down se da en aproximadamente 1 de cada 700 bebés.1