Distrofia muscular de duchenne herencia

Distrofia muscular de duchenne herencia

Fisiopatología de la distrofia muscular de duchenne

Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. En 1987, la proteína asociada con el gen de la DMD fue identificada y llamada distrofina. El gen de la distrofina es el gen más grande hasta ahora identificado en humanos y está localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus Xp21.2 (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más partes del mismo.1

La DMD ocurre porque el gen DMD mutado falla en producir prácticamente cualquier distrofina funcional. Los individuos con mutaciones genéticas de DMB producen distrofina que es parcialmente funcional, lo que protege sus músculos de degenerar tan mal o tan rápidamente como en la DMD.

La proteína distrofina transfiere la fuerza de la contracción muscular desde el interior de la célula muscular hacia la membrana celular. Porque conecta el centro de la célula muscular al borde de la célula, la proteína distrofina es extremadamente larga. Un extremo está especializado para unirse al interior de la célula muscular y el otro extremo está especializado para unirse a una variedad de proteínas en la membrana celular. La sección media larga, llamada el dominio de varilla, es ocupada por una serie de unidades de repetición llamadas repeticiones de espectrina.

Mutación del gen de la distrofina

ResumenLa distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad severa, progresiva, de desgaste muscular que lleva a dificultades con el movimiento y, eventualmente, a la necesidad de ventilación asistida y muerte prematura. La enfermedad está causada por mutaciones en la DMD (que codifica la distrofina) que suprimen la producción de distrofina en el músculo. Los músculos sin distrofina son más sensibles al daño, resultando en la pérdida progresiva de tejido y función muscular, además de la cardiomiopatía. Estudios recientes han profundizado mucho nuestra comprensión de los mecanismos patogenéticos primarios y secundarios. Se han establecido directrices para la atención multidisciplinar de la distrofia muscular de Duchenne que abordan la obtención de un diagnóstico genético y el manejo de los diversos aspectos de la enfermedad. Además, un número de terapias que apuntan a restaurar la proteína distrofina faltante o abordar la patología secundaria han recibido aprobación regulatoria y muchas otras están en desarrollo clínico.

Nat Rev Dis Primers 7, 13 (2021). https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3Download citationShare this articleAnyone you share the following link with will be able to read this content:Get shareable linkSorry, a shareable link is not currently available for this article.Copy to clipboard

Número de cromosomas de la distrofia muscular de duchenne

Los genes contienen códigos, o recetas, para las proteínas, que son componentes biológicos importantes en todas las formas de vida. En 1987, la proteína asociada con el gen de la DMD fue identificada y llamada distrofina. El gen de la distrofina es el gen más grande hasta ahora identificado en humanos y está localizado en el brazo corto del cromosoma X, en el locus Xp21.2 (un locus es la posición de un gen en un cromosoma). La mayoría de las mutaciones del gen de la distrofina son deleciones de una o más partes del mismo.1

La DMD ocurre porque el gen DMD mutado falla en producir prácticamente cualquier distrofina funcional. Los individuos con mutaciones genéticas de DMB producen distrofina que es parcialmente funcional, lo que protege sus músculos de degenerar tan mal o tan rápidamente como en la DMD.

La proteína distrofina transfiere la fuerza de la contracción muscular desde el interior de la célula muscular hacia la membrana celular. Porque conecta el centro de la célula muscular al borde de la célula, la proteína distrofina es extremadamente larga. Un extremo está especializado para unirse al interior de la célula muscular y el otro extremo está especializado para unirse a una variedad de proteínas en la membrana celular. La sección media larga, llamada el dominio de varilla, es ocupada por una serie de unidades de repetición llamadas repeticiones de espectrina.

Herencia de la distrofia muscular de becker

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