Fenotipo ampliado del autismo

Fenotipos autistas

ReferenciasDescargar referenciasAgradecimientosLos autores agradecen a todas las familias su contribución a nuestros estudios en curso sobre la genética del TEA. Este estudio hace uso de los datos generados por la comunidad DECIPHER y el proyecto MSSNG-Autism Speaks Whole Genome Autism Sequencing (https://www.mss.ng). La lista completa de los centros que contribuyeron a la generación de los datos de DECIPHER está disponible en https://decipher.sanger.ac.uk y por correo electrónico en [email protected] La financiación de DECIPHER fue proporcionada por el Wellcome Trust.

Este trabajo fue financiado en parte por las subvenciones operativas CIHR #79499 y #89777 y las subvenciones NIH MH076028, HD003110 (JP) y MH086117 (VJV). MWS recibió una beca de investigación clínica del Instituto de Genética de los Institutos Canadienses de Investigación Sanitaria (CIHR). SWS es titular de la Cátedra GlaxoSmithKline-CIHR en Ciencias del Genoma. PS es titular de la Cátedra Patsy y Jamie Anderson de Salud Mental Infantil y Juvenil.

Información de los autoresAfiliacionesAutoresContribucionesMWS, ADP, VV, JP, BF y PS concibieron el estudio y formularon sus objetivos e hipótesis específicos y supervisaron la recogida y el análisis de datos. VV llevó a cabo todos los análisis de vinculación de todo el genoma. IOC y MP recogieron los datos, y AT mantuvo la base de datos de fenotipos. JH gestiona la instalación de genotipado central y SS dirige la instalación en el Centro de Genómica Aplicada del Hospital para Niños Enfermos de Toronto. RKCY y MZ analizaron los datos de las micromatrices. Todos los autores leyeron y aprobaron el manuscrito final.Autor correspondienteCorrespondencia a

Fenotipo de autismo más amplio reddit

ResumenLos trastornos del espectro autista representan un grupo de trastornos del desarrollo con una fuerte base genética. Recientemente se han descubierto varias anomalías citogenéticas o mutaciones de novo capaces de causar autismo. En este estudio, se revisó la literatura para destacar las correlaciones genotipo-fenotipo entre las mutaciones genéticas causales o las anomalías citogenéticas y los fenotipos conductuales o morfológicos. Sobre la base de esta información, se propone un conjunto de directrices prácticas para ayudar a los genetistas clínicos a realizar pruebas genéticas específicas para pacientes con autismo cuyo fenotipo clínico es sugestivo de una etiología genética o genómica específica.

Tendencias autistas, pero no autistas

ResumenEl trastorno del espectro autista es una afección hereditaria del neurodesarrollo que se diagnostica en función de las diferencias sociales y comunicativas. Existen pruebas sólidas de que los cambios cognitivos y conductuales asociados al autismo clínico se agregan a los parientes biológicos, pero de forma más leve, lo que se conoce comúnmente como el “fenotipo amplio del autismo”. El presente estudio se basa en nuestros hallazgos anteriores sobre el aumento de la masculinidad facial en niños autistas (Sci. Rep., 7:9348, 2017) al examinar si la masculinidad facial representa como un fenotipo de autismo amplio en 55 hermanos no autistas (25 niñas) de niños autistas. Utilizando fotogrametría facial 3D y grupos de control emparejados por edad de niños sin antecedentes familiares de TEA, encontramos que los rasgos faciales de los hermanos varones eran más masculinos que los de los controles varones (n = 69; p < 0,001, d = 0,81 [0,36, 1,26]). Los rasgos faciales de los hermanos femeninos también eran más masculinos que los de las mujeres de control (n = 60; p = 0,005, d = 0,63 [0,16, 1,10]). En general, demostramos para hombres y mujeres que la masculinidad facial en los hermanos no autistas está aumentada en comparación con los grupos de comparación del mismo sexo. Estos datos proporcionan la primera evidencia de un amplio fenotipo autista expresado en una característica física, que tiene implicaciones más amplias para nuestra comprensión de la interacción entre el desarrollo físico y cognitivo en los seres humanos.

Cuestionario sobre el fenotipo del autismo en línea

Se examinaron 45 familias de núcleo con TEA y 30 familias de control de la zona de Chengdu utilizando el cociente del espectro autista (AQ). Se utilizó el análisis estadístico descriptivo, el análisis de correlación y el análisis de regresión logística para investigar el efecto de diversos factores, especialmente los genéticos, que pueden afectar a la patogénesis del TEA.

El factor de habilidades sociales y el factor de comunicación de la escala AQ del padre, así como la edad de maternidad de la madre y el factor de habilidades sociales del AQ están relacionados con el hecho de que los niños tengan TEA (las R fueron de 0,46, 0,39, 0,39 y 0,36, P<0,05). El factor de comunicación del AQ de los padres y el factor de atención a los detalles de la madre están relacionados con el hecho de que los niños muestren una anomalía del desarrollo antes de los 36 meses (las R fueron de 0,55, 0,51 y 0,54, P<0,05). Los problemas de habilidades sociales de los padres y los problemas de comunicación del padre son factores de riesgo para los niños con autismo.

El TEA puede estar influenciado tanto por factores genéticos como ambientales. El fenotipo de comportamiento autista de los padres es un factor de riesgo para el TEA y se asocia con las anomalías del desarrollo de la primera infancia.