Origen del sindrome de down

¿el síndrome de down es genético?

En cada célula del cuerpo humano hay un núcleo, donde se almacena el material genético en los genes. Los genes portan los códigos responsables de todos nuestros rasgos heredados y se agrupan a lo largo de unas estructuras en forma de varilla llamadas cromosomas. Normalmente, el núcleo de cada célula contiene 23 pares de cromosomas, la mitad de los cuales se heredan de cada progenitor. El síndrome de Down se produce cuando un individuo tiene una copia extra total o parcial del cromosoma 21.

Este material genético adicional altera el curso del desarrollo y provoca las características asociadas al síndrome de Down. Algunos de los rasgos físicos comunes del síndrome de Down son el bajo tono muscular, la baja estatura, la inclinación de los ojos hacia arriba y un único pliegue profundo en el centro de la palma de la mano, aunque cada persona con síndrome de Down es un individuo único y puede poseer estas características en diferentes grados, o no poseerlas en absoluto.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades, aproximadamente uno de cada 700 bebés en Estados Unidos nace con síndrome de Down, lo que hace del síndrome de Down la afección cromosómica más común. Cada año nacen en Estados Unidos unos 6.000 bebés con síndrome de Down.

Qué tan común es el síndrome de down

John Langdon Down estudió medicina en Inglaterra en el siglo XIX y fue una de las primeras personas en elaborar una descripción completa del trastorno que más tarde se conocería como trisomía 21 o síndrome de Down. El síndrome de Down es una afección causada por la presencia de un cromosoma de más, que puede hacer que una persona nazca con determinadas capacidades de aprendizaje y rasgos físicos como cuello corto, cara achatada y ojos almendrados. En 1866, Down publicó uno de los primeros relatos que describían con precisión a las personas con síndrome de Down, o lo que él llamaba “mongolismo”, y lo identificaban como una condición distinta. Además, Down abogó por las personas con discapacidades mentales en una época en la que sus familias solían abandonarlas y los profesionales médicos no les daban prioridad. Mejoró la calidad de la atención a las personas en los centros en los que trabajó y aumentó sus oportunidades educativas para que estuvieran mejor preparadas para llevar una vida normal. Down hizo que se prestara más atención al síndrome de Down, lo que condujo al futuro descubrimiento de la anomalía cromosómica que causa el trastorno, y promovió un mayor nivel de atención a las personas con discapacidades mentales.

Tipos de síndrome de down

Maj A Hultén.Información adicionalIntereses concurrentesLos autores declaran que no tienen intereses concurrentes. Contribuciones de los autoresMH diseñó el estudio, obtuvo la financiación del BBSRC y la aprobación ética local, obtuvo las muestras de los casos 1-4, supervisó el trabajo práctico y redactó el borrador inicial del artículo; SP, MT y EI realizaron los análisis de inmunofluorescencia y FISH; MW, NP y AMJ obtuvieron la aprobación ética local, obtuvieron las muestras de los casos 5-8 y, junto con EI, obtuvieron la financiación del Consejo Sueco de Investigación y del Ayuntamiento de Estocolmo; Todos los autores contribuyeron y han aprobado la versión final del manuscrito. Archivos originales de los autores para las imágenesAbajo están los enlaces a los archivos originales de los autores para las imágenes.Archivo original de los autores para la figura 1Archivo original de los autores para la figura 2Archivo original de los autores para la figura 3Archivo original de los autores para la figura 4Archivo original de los autores para la figura 5Derechos y permisos

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Quién descubrió el síndrome de down

Esta sección dedicada a la historia del síndrome de Down revela la evolución del campo hasta la actualidad. El trabajo de los pioneros ha producido un conocimiento vital sobre la trisomía 21 que está haciendo avanzar la ciencia actual y mejorando los resultados sanitarios.

El Dr. Charles Epstein, médico genetista de la Universidad de California en San Francisco, estudió el síndrome de Down y fue pionero en el asesoramiento genético a las familias con niños afectados. Sus principales intereses de investigación fueron la genética del desarrollo embrionario temprano, la patogénesis del síndrome de Down, los enfoques genéticos para el estudio de los mecanismos de defensa de los radicales libres y el envejecimiento. A principios de la década de 1970, planteó la hipótesis de que las anomalías encontradas en el síndrome de Down se debían a un aumento de la dosis de genes críticos en el cromosoma 21. Su hipótesis de la dosis no era el modelo preferido en aquel momento, pero ha demostrado ser correcta.

Sago H; Carlson EJ; Smith DJ; Rubin EM; Crnic LS; Huang TT; Epstein CJ. 2000. Disección genética de la región asociada a las anomalías de comportamiento en modelos de ratón para el síndrome de Down. Pediatr Res 48(5):606-13.