Sindromes geneticos en niños

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La hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades, más conocida por el acrónimo de síndrome CHILD, es una enfermedad que afecta al desarrollo de varias partes del cuerpo. Los signos y síntomas de este trastorno suelen limitarse al lado derecho o al izquierdo del cuerpo. (“Hemi” significa “mitad” y “displasia” se refiere a un crecimiento anormal.) El lado derecho se ve afectado con una frecuencia aproximadamente dos veces mayor que el lado izquierdo.Las personas con síndrome CHILD presentan una afección cutánea caracterizada por grandes manchas de piel rojas e inflamadas (eritrodermia) y cubiertas de escamas (ictiosis). Esta afección es más probable que se produzca en los pliegues y arrugas de la piel y no suele afectar a la cara. Las anomalías cutáneas están presentes al nacer y persisten durante toda la vida.El síndrome de CHILD también altera la formación de los brazos y las piernas durante el desarrollo temprano. Los niños con este trastorno pueden nacer con una o más extremidades acortadas o ausentes. Además, el síndrome CHILD puede afectar al desarrollo del cerebro, el corazón, los pulmones y los riñones.

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Esta página pretende proporcionar información general sobre los trastornos genéticos e información más específica sobre algunos trastornos genéticos que se diagnostican a través del Fetal Concerns Center. No proporciona información sobre todos los trastornos diagnosticados en el Children’s Wisconsin.

La genética es el estudio del patrón de la herencia. Un genetista estudia los trastornos de nacimiento y su causa. Normalmente, cada individuo tiene 46 cromosomas en cada célula. La mayoría de los fetos reciben 23 cromosomas de cada progenitor. Los cromosomas son estructuras que se encuentran en cada célula del cuerpo. Normalmente hay 22 pares de cromosomas no sexuales, llamados autosomas, y un par de cromosomas sexuales. Si usted es varón, el par de cromosomas sexuales más común es el XY y si es mujer, el par más común es el XX. En cada cromosoma hay cientos de pares de genes. Los genes son el modelo de crecimiento y desarrollo del ser humano y le indican a la célula su funcionamiento. Los trastornos de un solo gen pueden ser autosómicos (no ligados al sexo) o ligados al X (relacionados con el cromosoma sexual). Otra clasificación habitual de los trastornos genéticos es la de dominante o recesivo. Algunas clasificaciones comunes de los trastornos genéticos son:

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Los genes son los componentes básicos de la herencia. Se transmiten de padres a hijos. Contienen el ADN, las instrucciones para fabricar proteínas. Las proteínas realizan la mayor parte del trabajo en las células. Trasladan moléculas de un lugar a otro, construyen estructuras, descomponen toxinas y realizan muchas otras tareas de mantenimiento.

A veces se produce una mutación, un cambio en uno o varios genes. La mutación cambia las instrucciones del gen para fabricar una proteína, por lo que ésta no funciona correctamente o falta por completo. Esto puede causar una condición médica llamada trastorno genético.

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El síndrome CHILD, también conocido como hemidisplasia congénita con eritrodermia ictiosiforme y defectos en las extremidades, es una afección genética que se caracteriza normalmente por grandes manchas de piel rojas e inflamadas (eritrodermia) y cubiertas de escamas (ictiosis) y por el subdesarrollo o la ausencia de extremidades. Los síntomas se dan normalmente en un lado del cuerpo. También puede verse afectado el desarrollo de órganos como el cerebro, el corazón, los pulmones y los riñones.[1][2] En la literatura médica se han descrito varios casos en los que los signos y síntomas son más leves.[1] La enfermedad está causada por mutaciones en el gen NSDHL, un gen que proporciona instrucciones para la producción de una enzima implicada en la fabricación de colesterol. El síndrome CHILD se hereda de forma dominante ligada al cromosoma X y se da casi exclusivamente en mujeres[2].

El síndrome CHILD se diagnostica basándose en los síntomas y mediante pruebas genéticas. No existe un tratamiento específico para el síndrome CHILD, pero se ha informado de que las cremas tópicas que incluyen un inhibidor del colesterol mejoran los síntomas cutáneos en algunos pacientes. El síndrome CHILD es muy raro y se han descrito menos de 30 casos en la literatura[1].